Abiertohastaelamanecer

Una variante genética localizada en el cromosoma 12 está relacionada con la esclerosis múltiple, según revela una investigación lidera por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). La región del cromosoma 12, donde se localiza dicha variante, había sido relacionada previamente con la enfermedad celíaca, la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Los resultados han sido publicados hoy en Journal of Medical Genetics.

El equipo ha descubierto que esta variante genética regula la expresión del gen CYP27B1 (encargado de generar vitamina D activa) en enfermos de esclerosis múltiple. Las conclusiones han sido alcanzadas gracias a la participación en el estudio de 2.876 pacientes afectados por esta dolencia y de otros 2.910 voluntarios control en España.

El gen CYP27B1 codifica a la enzima responsable de transformar la 25-hidroxi-vitamina D en 1,25-dihidroxi-vitamina D. El investigador del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López-Neyra” del CSIC Antonio Alcina, que ha colaborado en la dirección del estudio, opina: “Cada vez hay más evidencias de que la insuficiencia y el exceso de vitamina D activa tienen un papel fundamental en la etiología de todo tipo de enfermedades, principalmente en las relacionadas con el sistema inmunológico”, y añade: “es posible que el factor común de todas estas dolencias sea, precisamente, el gen CYP27B1, aunque existen numerosos factores genéticos y ambientales relacionados con la vitamina D que pueden influir”.

Según el investigador del CSIC, “una vez conocida la variante genética así como su localización y sus efectos sobre la expresión del gen CYP27B1, puede emprenderse la búsqueda de moléculas que afecten positiva o negativamente a su actividad reguladora, lo que cambiaría la expresión del gen asociado a la enfermedad en cuestión de la forma más conveniente”. Este avance supondría que el gen se exprese más en los casos en los que su deficiencia sea la causa patogénica o que se exprese menos si es la sobreexpresión la responsable de la dolencia.

La investigación ha contado con la participación de otros 18 hospitales y centros de investigación españoles.

http://www.csic.es

• Antonio Alcina et al. Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis. Journal of Medical Genetics. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101085

Nota de prensa (pdf, 136kb) [Descargar]

Un par de trabajos hablan sobre las posibilidades de aparición de vida en el Universo o de cómo pudieron ser los primeros pasos prebióticos.

PLoS Biology Podcast Episode 04: The Search for New Life Forms by Public Library of Science

Posibles vías de aparición de la vida. Fuente: PloS.

Hay conceptos, procesos y hechos que aún se resisten a ser explicados completamente por la ciencia. Uno de ellos es el origen de la vida sobre la Tierra o sobre cualquier otro lugar del Universo.
Nuestra imaginación nos ha permitido crear mundos en donde hay vida y esa vida es diferente o sospechosamente parecida a la que hay sobre este planeta. La Astrofísica nos habla de un Universo vasto poblado por miles de millones de galaxias que a su vez tienen cientos de miles de millones de estrellas. Los últimos descubrimientos nos hablan de que hay tantos planetas, sino más, que estrellas en nuestra galaxia. Esto nos ha permitido pensar que muchos de esos mundos deben de estar habitados, aunque sea por formas de vida no inteligente. El problema es que realmente deseamos que sea así. El Universo sería un lugar mucho más interesante si hubiese otras formas de vida, aunque en su mayoría fueran microorganismos en una sopa oceánica.

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Secuencian genes de un eucariota que no encaja con ninguno de los demás. Su remoto antepasado probablemente se escindió muy pronto de la rama filogenética de estos seres.

No es fácil reconstruir el árbol evolutivo de la vida. Para ciertas partes de él podemos basarnos en el registro fósil, pero cuanto más atrás en el tiempo nos remontemos más difícil será saber por esta vía. Los seres de cuerpos blandos casi no dejan fósiles y antes de ellos ni siquiera había cuerpos de ningún ser, sino solamente microorganismos.
Los microorganismos dejan aún menos fósiles y la información que se puede sacar de ellos es más bien escasa. Pero justo en esa época pasaron cosas interesantes, así que tenemos que usar otros métodos.
Disponemos en los últimos años de las técnicas de análisis genético. Gracias a ellas podemos saber los genes que tienen distintas especies de organismos y compararlos entre sí. La historia de la vida sobre la Tierra está escrita, aunque sólo sea parcialmente, en esas bibliotecas genéticas.
Muchos de los genes, debido a su importancia, se conservan a lo largo del tiempo casi sin cambiar. Los genes ligados a funciones metabólicas básicas son algunos de ellos. Están en nuestras células desde la noche de los tiempos. Para los demás nos podemos basar el análisis de las reliquias biológicas o “fósiles vivientes”. Estos seres han cambiado muy poco desde que aparecieron, así que son muy parecidos a aquellos que vivieron hace cientos o miles de millones de años.

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Un equipo liderado por el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hallado la molécula responsable de la entrada del VIH a las células dendríticas, las cuales forman parte del sistema inmunitario y actúan como un caballo de Troya en la rápida propagación del virus por el organismo. El trabajo, publicado en la revista PLoS Biology, abre las puertas al futuro desarrollo de una nueva familia de fármacos contra el sida.

Los científicos han identificado unas moléculas en la superficie del VIH llamadas gangliósidos, constituidas esencialmente por un ácido siálico unido a un azúcar, o glúcido, que a su vez está anclado a un lípido. Este tipo de moléculas se hallan altamente concentradas en las membranas de las células nerviosas y, en menor cantidad, en las membranas del resto de células. El VIH las capta selectivamente durante su proceso de replicación dentro de una célula infectada.

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Diseño de fármacos, fuentes de energía, nuevos materiales, predicciones sobre cambio climático o exploración espacial. Los programas científicos de computación ciudadana están proliferando. Ibercivis, Seti, Einstein, LHC, Rosetta o Climate Prediction hacen ciencia desde casa.

Varios nombres anónimos, Chris y Helen Colvin, de Ames (Iowa, EE UU), y un tal Daniel Gebhardt, de Mainz (Alemania), descubrieron juntos recientemente una interesante estrella de neutrones -o púlsar- situada en la constelación Vulpecula a unos 17.000 millones de años luz de la Tierra.

Los Colvin y Daniel no se conocían de nada ni dispusieron de telescopio alguno para dar con la bautizada PSR J2007+2722. Sin embargo, los tres estaban registrados en el programa de computación voluntaria distribuida Einstein@Home, uno de los múltiples programas científicos existentes en internet que permiten a ciudadanos anónimos colaborar desinteresadamente en proyectos científicos prestando parte de los recursos de su ordenador, cuando éste no está siendo usado o está trabajando con una aplicación que apenas requiere potencia (como el Word), para recibir y resolver cálculos que después son enviados a un centro de datos. El único requisito imprescindible: estar conectado a internet. Nuestros protagonistas eran tres de los más de 250.000 voluntarios de 192 países distintos que, en este caso, colaboran con el proyecto de búsqueda y análisis de púlsares Einstein @Home. Recibieron una ínfima parte de los datos que el descomunal radiotelescopio de Arecibo (Puerto Rico) había recabado y remitido en fracciones a los miles de usuarios del proyecto que en ese momento tenían su PC desatendido y conectado a la red. Al PC de los Colvin le tocó en suerte identificar el nuevo púlsar, y al de Gebhardt corroborar los datos.

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Pablo Rodriguez Palenzuela

Realizado por el Gabinete de Comunicación y el Gabinete de Tele-Educación de la Universidad Politécnica de Madrid.

Genome of bacteria responsible for tuberculosis of olive tree sequenced

Pablo Rodriguez Palenzuela.

Realizated by Gabinete de Comunicación and the Gabinete de Tele-Educación from Universidad Politécnica de Madrid.

La Clínica Universidad de Navarra ha desarrollado una vacuna en la lucha contra el glio-blas-toma, el tumor cerebral más agresivo.

Gliomas malignos

Son los tumores cerebrales primarios más frecuentes y agresivos. Causan globalmente un 2 por ciento de las muertes por cáncer. Los tres tipos histopatológicos más frecuentes son el glioblastoma multiforme, el astrocitoma anaplásico y el oligodendroglioma anaplásico. Estos tumores poseen una alta tasa de recidiva local tras tratamiento quirúrgico, progresando localmente, lo que finalmente termina causando la muerte del paciente. Se diseminan principalmente a través de la sustancia blanca o por vía líquido cefalorraquídeo. A diferencia del resto de las neoplasias malignas avanzadas, éstas no dan metástasis a distancia.

Glioblastoma multiforme:

Constituye la forma más agresiva de los astrocitomas (tumor grado IV-OMS). Tradicionalmente se admitía que presentaba una supervivencia media, a los dos años, de aproximadamente 10 por ciento. El tratamiento requiere un abordaje multidisciplinar que incluye cirugía, radioterapia y quimioterapia. Con uno de estos protocolos de tratamiento, el protcolo de Stupp se ha alcanzado recientemente una supervivencia del 25% y aún más en los casos en los que se consiguió una extirpación completa. El ideal es que en el tratamiento participen especialistas en neurocirugía, neurología y oncología.

Aunque el pronóstico es malo se han conseguido avances en los últimos años. por ejemplo, la utilización de un producto (5 aminolevulinico) consigue colorear el tumor bajo luz fluorescente y mejorar la extirpación . Es recomendable impulsar la participarción en ensayos clínicos para buscar nuevos tratamientos , se continúan buscando nuevos tratamientos con fármacos, inmunoterapia y virus oncolíticos.

Bibliografia Wikipedia.org

La muestra, que se desarrolla hasta el 9 de diciembre, ilustra la Teoría de la Evolución con piezas de las colecciones del Museo Anatómico y del Museo Pedagógico de Ciencias Naturales.

La Universidad de Valladolid quiere sumarse a la conmemoración del bicentenario del nacimiento del científico, Charles Darwin (1809-1882) con la exposición Darwin y el árbol de la vida, que se abrió al público ayer martes, 27 de octubre, hasta el próximo 9 de diciembre.

La muestra ilustra la teoría de la evolución a través de una selección de piezas procedentes de fondos de las colecciones de la propia Universidad: el Museo Anatómico y el Museo Pedagógico de Ciencias Naturales Jesús Mª Hernando Cordobilla.

Finalmente, la exposición invita al público a reflexionar sobre la Naturaleza que conoció Darwin. Con escasa presión humana, en comparación con la Naturaleza actual fuertemente atacada por la contaminación, el calentamiento global… porque la Naturaleza continuará evolucionando a pesar de todos nuestros esfuerzos.

Completan la exposición diferentes libros, cedidos por la Biblioteca Histórica de Santa Cruz y otras bibliotecas de la Uva, que reflejan la visión de la naturaleza y de la vida humana con anterioridad al siglo XVIII así como la obra cumbre de dicho autor y de otros científicos contemporáneos, defensores o contrarios a sus teorías. Se puede ver también, cedido por el Archivo Universitario, el expediente de Augusto González de Linares, profesor de esta Universidad, que fue expedientando por defender las teorías del científico inglés.

Esta exposición completa la muestra Darwin vive. Un hombre tranquilo y su r-evolución que se exhibe en el Museo de la Ciencia, colaborando el Área de Extensión y Cultura de la Uva en el Ciclo de Conferencias que, en relación a las dos exposiciones, se celebrará en el Museo de la Ciencia.

Al hilo de la exposición se realizarán una serie de talleres para niños entre 6 y 11 años así como visitas guiadas.

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